+7 910 986 43 30
+7 (4932) 45-05-78
пр. Текстильщиков, д.32 "А", 3 этаж, офис 30

Анализы ДНК в Иваново

Вопрос – Ответ

Консультации по России

Профессиональные и конфиденциальные консультации по телефону: +7 (4932) 45-05-78

Неинвазивный пренатальный тест PrenaTest в Иваново

Проблем здравоохранения Хромосомные аномалии (ХА) – одна из самых актуальных проблем здравоохранения

Проявления ХА:

  • врожденные пороки развития, умственная отсталость
  • Неэффективное лечение и социальная дезадаптация детей
  • Причина 70% случаев инвалидности у детей

Частота:

  • Трисомии составляют 2-3 случая на 1000 новорожденных
  • Самая частая трисомия по хромосоме 21 (синдром Дауна) 1:600 новорождённых
  • Трисомия по хромосоме 13 (синдром Патау) 1:16000
  • Трисомия по хромосоме 18 (синдром Эдвардса) 1:5000

Стандартная профилактика рождения детей с хромосомными аномалиями – пренатальная диагностика.
Ранний пренатальный скрининг:
УЗИ + биохимический скрининг (РAPP-A, св.BХГЧ) с 11 по 14 нед.бер. с последующим расчетом риска в программе Astraia.

Инвазивная пренатальная диагностика с кариотипированием плодного материала: проводится при выявлении высокого риска по результату скрининга.


Ограничения стандартной пренатальной диагностики

Пренатальный скрининг

  • Чувствительность по трисомии 21
  • Только 80% плодов с синдромом Дауна были в группе высокого риска PPV 28%
  • Только 28% случаев ХА в группе высокого риска подтвердилось инвазивной диагностикой NPV 23%
  • В группе низкого риска ХА подтвердилось инвазивной диагностикой 23% больных детей
  • 72% женщин делает инвазивную процедуру напрасно
  • 20% рожденных детей с трисомией 21 были в группе низкого риска по РПС- пропущены!

Риск осложнений

  • самопроизвольного прерывания беременности амниоцентез 0,81%, биопсия ворсин хориона 2,18%
  • внутриутробного инфицирования 0,001%. У носителей хр.вирусных гепатитов, ВИЧ-инфекции, при острых инфекционных процессах – риск высокий.

Наличие абсолютных противопоказаний к процедуре: Истмико-цервикальная недостаточность, угроза прерывания.

Эффективность стандартной пренатальной диагностики недостаточна из-за ограничений методов и противопоказаний.

Безопасным и точным методом является НИПТ – неинвазивный пренатальный тест.

  • Точность метода 99,9%
  • Венозная кровь беременной
  • Анализ свободно циркулирующей внеклеточной ДНК

Неинвазивный пренатальный тест на хромосомные аномалии надежнее других анализов на анеуплоидии плода:

Биохимический скрининг Инвазивные методы диагностики Неинвазивный пренатальный тест
  • Достоверность: 70-90%
  • 100% безопасен
  • Можно проводить с 11-й недели
  • Достоверность: выше 99%
  • Вероятность прерывания беременности 0,5-1%
  • Можно проводить с 11-й недели
  • Достоверность: выше 99%
  • 100% безопасен
  • Можно проводить с 9-й недели

Неинвазивный пренатальный тест вытесняет биохимический скрининг

США
В 2012 году НИПТ одобрен в качестве первичного скринингового теста.
Швейцария
В 2015 году НИПТ включен в систему страхования для пациенток, у которых по результатам комбинированного скрининга риск выше 1:1000.
Нидерланды
В 2017 году правительство Нидерландов одобрило применение НИПТ в качестве скринингового метода с частичной оплатой за счет социального медицинского страхования.

Технология НИПТ

В крови беременной женщины находится небольшое количество ДНК плода (фетальная ДНК)

1 этап Выделение внеклеточной ДНК
2 этап Определение количества и качества внеклеточной ДНК
3 этап Секвенирование ДНК, либо постановка количественной ПЦР (qPCR)
4 этап Биоинформатический анализ данных
5 этап Выдача результата анализа

О компании LifeCodexx

  • Первая компания-разработчик НИПТ в Европе
  • Первая компания в мире с сертифицированным в Европе программным беспечением для анализа данных НИПТ
  • Короткие сроки проведения НИПТ
  • Постоянное совершенствование технологии НИПТ


PrenaTest® определяет следующие патологии:

PrenaTest® Основной НИПТ PrenaTest®+ Расширенный НИПТ
  • Трисомия 21 (синдром Дауна)
  • + определение пола плода
Выполняется при одноплодной.
  • Трисомия 21 (синдром Дауна)
  • Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
  • Трисомия 13 (синдром Патау)
  • Синдром Тернера (45, Х)
  • Трисомия по Х хромосоме (47, ХХХ)
  • Синдром Клайнфельтера (47, ХХY)
  • Синдром Джейкобса (47, XYY)
  • + определение пола плода
Возможно выполнение при двухплодной беременности и при использовании донорских яйцеклеток.

Почему трисомия по 21 хромосоме?

Самая частая патология, социально-значимая

  • Самое большое количество ложных результатов пренатального скрининга 1 триместра
  • Отсутствие патогномоничных признаков по УЗИ плода
  • Трисомии по хромосомам 13 и 18 проявляются множественными врожденными пороками развития, должны быть заподозрены в ходе экспертного УЗИ с последующим направлением на инвазивную диагностику
  • Анеуплоидии по половым хромосомам:
    • в подавляющем большинстве случаев НЕ СОПРОВОЖДАЮТСЯ пороками развития умственной отсталостью и инвалидизацией
    • Большинство пациенток беременность не прерывает, однако уровень тревожности останется высоким до родов и дольше
    • Часто явление мозаицизма, при котором фенотип может быть нормальным.
    • Американские и европейские общества акушеров-гинекологов и медицинских генетиков не рекомендуют проводить НИПТ по половым хромосомам


Показания к НИПТ

Желание пациентки получить более точные данные о наличии или отсутствии хромосомных аномалий плода: показан всем беременным, как точный скрининговый тест!

  • возраст женщины более 35 лет, мужчины более 40 лет
  • ХА в анамнезе у детей или у плода, у родственников
  • в анамнезе репродуктивные потери
  • 2 и более неудачи при ЭКО
  • изменения биохимических маркеров ХА по скринингу
  • УЗ-маркеры ХА (гиперэхогенный фокус)

Неинвазивный пренатальный тест PrenaTest позволяет избежать напрасных инвазивных процедур

  • Позволяет не пропустить синдром Дауна и другие анеуплоидии
  • Гарантия спокойствия беременной или сигнал истинной тревоги
  • Можно сдавать уже с 9 –ти недель беременности
  • Стоимость ниже, чем других тестов, за счет оптимального выбора технологий
  • Высочайшее немецкое качество
  • PrenaTest первый появившийся и самый распространенный в европейский НИПТ

PrenaTest Основной НИПТ PrenaTest Расширенный НИПТ
  • Срок: 8 дней
  • Анонимность: 100%
  • Стоимость: 25000
  • Срок: 8 дней
  • Анонимность: 100%
  • Стоимость: 37500
Неинвазивный Пренатальный тест PANORAMA (ПАНОРАМА) Неинвазивный Пренатальный тест PANORAMA (ПАНОРАМА) Расширенный
  • Срок: 14 дней
  • Анонимность: 100%
  • Стоимость: 37500
  • Срок: 14 дней
  • Анонимность: 100%
  • Стоимость: 55000