Неинвазивный пренатальный тест в Иваново

В европейских странах неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) делают все в рамках скрининга I триместра, однако в России под скринингом в 11-14 недель подразумевают биохимический анализ крови и узи. Правда ли что достоверность НИПТ выше, чем скрининга I триместра, и женщины выбирают НИПТ как более точный анализ? Далее ответим на эти и другие вопросы.

НИПТ это современный и точный метод получения данных о генетическом состоянии плода и наличии или отсутствии у него хромосомных или генных нарушений. Его эффективно проводить после 10 недель беременности. Его главное преимущество помимо точности – абсолютная безопасность для будущего ребенка. Материал для исследования выделяется из крови матери. О всех тонкостях процедуры поговорим далее.

Зачем делать

На данный момент нет ни одного более удобного и безопасного теста для беременной женщины, которая хочет узнать о здоровье своего ребенка. Благодаря НИПТ можно лишний раз не волноваться и отгонять от себя тревожные мысли. Точность теста составляет 99% при выявлении трисомии в 13, 18 и 21 хромосомных парах. Такая достоверность доступна уже на ранних сроках беременности. Чтобы провести анализ не обязательно брать направление у врача, ведь данная процедура делается по желанию. В случае выявления патологии у беременной женщины будет запас времени, чтобы посоветоваться с врачом, пройти дополнительные исследования и принять решение о дальнейшей беременности, время в таких ситуациях очень важно.

Безопасно для мамы и малыша

Частички ДНК плода присутствуют в материнской крови, их доля может достигать 15% от всего объема, циркулирующего ДНК в крови матери. Благодаря этому забор биоматериала из вены никак не влияет на плод, значит, НИПТ не может спровоцировать самопроизвольное прерывание беременности. Между тем, инвазивные методы (например, анализ ворсин хориона) вызывают осложнения: самопроизвольные выкидыши и инфицирование плода. Вероятность таких рисков от 1% до 3%.

Чем НИПТ отличается от других методов диагностики?

Обязательное медицинское страхование включает в себя пренатальный скрининг, что является обязательной процедурой ведения беременности. Если проходить его в женской консультации по месту жительства, то анализ будет бесплатным. Скрининг делается два раза: примерно на 12 и 20 неделях беременности. В первом случае исследуется ХГЧ и РАРР-А. Вместе с тем проводится ультразвуковое исследование, необходимое для определения толщины воротникового пространства. Получая все эти данные, учитывая возраст беременной, определяется риск появления трисомии по 13, 18 и 21 хромосоме. Различные источники дают разные показатели достоверности, но в среднем она находится в пределах 75-80%.

НИПТ – это тест со значительно большей точностью. При этом делать его можно уже с 10 полной акушерской недели, т.е. раньше, чем обычный скрининг. Несмотря на то, что неинвазивный тест включен в рекомендации по ведению беременности, его не покрывает стандартная медицинская страховка, поэтому тест сдают на платной основе.

НИПТ – это прямой анализ, где исследуют ДНК плода. Биохимический анализ и УЗИ – это косвенный метод. В первом случае достоверность результатов не менее 99%, во втором – около 75-80%, разница очевидна.

Патологии 13, 18 и 21 хромосом называются синдромом Патау, Эдвардса и Дауна соответственно. Каждый из них сопровождается большим количеством пороков развития и не поддается лечению.
Если комбинированный скрининг может дать вероятность риска только по этим трем патологиям, то НИПТ имеет гораздо больше опций. С помощью ДНК скрининга можно исследовать все хромосомы на предмет патологий и выявлять даже моногенные заболевания. Также с помощью НИПТ можно узнать пол ребенка еще до первого узи.

Можно ли заменить инвазивный метод определения патологии хромосом на НИПТ?

Результатам НИПТ можно полностью доверять, ведь он выявляет хромосомные патологии плода с точностью 99% и более. Однако после высокого риска, например синдрома Дауна, по НИПТ, врач обязан назначить инвазивное исследование, которое принято считать «эталонным»: амноцентез. Выявленные риски генетических отклонений после такой процедуры, являются в отечественной медицине основанием для прерывания беременности.

Кому врачи рекомендуют ДНК диагностику

НИПТ рекомендован каждой беременной женщины любого возраста, однако стоит учитывать, что после 30 лет риск развития трисомии 21 хромосомы у будущего ребенка возрастает. Вместе с тем, например, микроделеционные синдромы одинаково часто возникают, как у 20-ти, так и у 40-летних женщин.

• если возраст биологического отца ребенка старше 39 лет,
• если женщина имеет диагноз «привычное невынашивание», или уже было более вдух выкидышей и замерших беременностей,
• если у будущих родителей в роды были родственники с генетическими отклонениями;
• если уже есть дети с патологиями.

Забор биоматериала для исследования занимает несколько минут. Запишитесь на сдачу крови по телефону горячей линии медицинского центра Палитра. Результат НИПТ будет готов в течение 12 рабочих дней.

Ограничения

Перед самим анализом не возбраняете легкий завтрак.
Однако при посещении процедурного кабинета и заполнения медсестрой формы заказа, стоит обратить внимание на следующие пункты, при которых результат может быть искажен:

• лечения стволовыми клетками,
• пересадка костного мозга,
• наличии онкологических заболеваний,
• беременность тремя и более плодами,
• индекс массы тела больше 30.

Где делают анализ
ДНК ИВАНОВО являемся официальными партнерами генетической лаборатории Медикал Геномикс. Направление НИПТ в Медикал Геномикс работает с 2017 года. Врачи-генетики и молекулярные генетики имеют стаж более 10 лет. Мы доверяем профессионалам, доверьтесь и вы.