Carrier Screening - скрининг на носительство наследственных заболеваний

Одним из важным генетических исследований, которых рекомендовано сделать при планировании беременности – скрининг на носительство частых аутосомно-рецессивных и X- сцепленных рецессивных заболеваний.

Каждый из нас является носителем одного или нескольких моногенных заболеваний. Но носительство заболевания обычно никак не проявляется внешне.

При аутосомно-рецессивном типе наследования заболевание проявляется при наличии двух «поломанных» (с мутацией) копий гена, которые были получены одна - от отца, другая - от матери.

Вероятность рождения больного ребенка у таких родителей – 25%.

При рождении ребенка с наследственным аутосомно-рецессивным заболеванием родители являются здоровыми носителями, то есть у каждого родителя есть нормальный ген и поломанный ген (с мутацией). Носительство заболевания обычно никак не проявляется внешне.

Вероятность рождения детей-носителей заболевания будет составлять 50% при каждой беременности, вероятность рождения здоровых детей, не являющимися носителями заболевания, будет составлять 25% при каждой беременности.

Кому врачи рекомендую пройти Carrier Screening

• Всем, кто осознанно планирует беременность.
• Парам, которые состоят в кровном родстве (троюродные братья и сестры или более близкие родственники), так как у близкородственных пар повышается вероятность носительства рецессивных мутаций.
• Парам, у которых есть родственники с наследственными заболеваниями, после консультации врача-генетика.

Какие заболевания выявляет Carrier Screening

Исследование от лаборатории Medical Genomics позволяет определить 417 самых частых заболеваний, включая:

• спинально-мышечную атрофию
• муковисцидоз
• фенилкетонурию
• несиндромальная нейросенсорная тугоухость

Полный перечень генетических заболеваний Вам предоставит персональный менеджер.

Частота носительства этих заболеваний очень высока и составляет от 1 на 20 человек до 1 на 60 человек, получается у 1 из 20-60 человек имеется мутация в гене, приводящая к развитию заболевания.

4 простых шага сдать Carrier Screening в Вашей клинике

1. Врач-генетик, репродуктолог или гинеколог Вашей клиники назначает исследование одному из партнеров при планировании беременности (в случае выявления мутации, проводят и второму партнеру). Также пара может одновременно пройти это исследование по желанию или рекомендации врача.
2. В вашей клинике пациент сдает венозную кровь (4 мл) в пробирку с фиолетовой крышкой (с ЭДТА) из набора Medical Genomics, медсестра заполняет форму заказа, ИДС, после чего упаковывает биоматериал с документами обратно в коробку. Далее взаимодействие по логистике идентичное другим анализам. Наборы для исследования предоставляются Лабораторией.
3. Получение биоматериала Лабораторией и проведение исследования.
4. Отправка результата исследования на электронную почту Партнера.

Carrier Screening от Medical Genomics - это

1. Самая расширенная панель частовстречаемых наследственных моногенных заболеваний (аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных). На сегодняшний день в России таких предложений нет.
2. Проведение исследования методом NGS секвенирования, который помогает распознать все мутации гена SMN1 (Спинально-мышечная атрофия). Ведь 2% населения имеют SMN1 мутации, не обнаруживаемые с помощью других методов анализа числа копий гена, например, MLPA методом.
3. Анализ проводится на базе собственной лаборатории в Москве, срок исследования - 60 календарных дней.
4. ерсональный менеджер, который всегда на связи и готов ответить на все ваши вопросы по заполнению документов, расходным материалам и готовности анализа.

СТОИМОСТЬ ТЕСТА ДНК

Скрининг на наследственные заболевания может быть рекомендован в следующих случаях при планировании беременности:

Если у одного или обоих будущих родителей есть история наследственных заболеваний или если в семье ранее уже встречались случаи подобных заболеваний.

Некоторые генетические заболевания встречаются среди определенных этнических групп с большей частотой. Например, болезнь Талассемия может быть более распространенной у людей с определенным этническим происхождением, таким как средиземноморское.

Если в семье уже есть дети с наследственными заболеваниями или если у родителей ранее рождался ребенок с генетическим расстройством.

Если будущие родители являются родственниками, такие браки могут увеличивать риск наследственных заболеваний.

Если у пары уже есть опыт рождения ребенка с генетическими или врожденными аномалиями.

У беременных женщин старше 35 лет и у мужчин старше 40 лет риск генетических аномалий может быть выше, поэтому проведение генетического скрининга может быть рекомендовано.