+7 910 986 43 30
+7 (4932) 45-05-78
пр. Текстильщиков, д.32 "А", 3 этаж, офис 30

Анализы ДНК в Иваново

Вопрос – Ответ

Консультации по России

Профессиональные и конфиденциальные консультации по телефону: +7 (4932) 45-05-78

Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг в Иваново

Безопасный и точный тест с 10-ой недели беременности.

8 рабочих дней от 20 000 рублей.

Как убедиться в отсутствии риска развития у вашего ребенка синдрома Дауна или других тяжелых генетических заболеваний? НИПС - это высокоточный безопасный неинвазивный ДНК-тест, который дает важную информацию о вашей беременности на раннем сроке.

Основанный на анализе ДНК плода неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС) позволяет определить:

  • T21 (Синдром Дауна)
  • T18 (Синдром Эдвардса)
  • T13 (Синдром Патау)
  • Моносомию по Х–хромосоме (синдром Тёрнера)
  • XXX (Трисомию по Х–хромосоме)
  • XXY (синдром Клайнфельтера)
  • XYY (синдром Якобса)
  • Пол плода (XX или XY)
  • Риск наследственных заболеваний: муковисцидоз, гемохроматоз, фенилкетонурия, галактоземия и нейросенсорная тугоухость

Преимущества неинвазивного пренатального скрининга (НИПС):

  • Выявляет наиболее часто встречающуюся хромосомную патологию (Синдром Дауна, Эдвардса, Патау)
  • Определяет риск наследственных заболеваний
  • Точность более 99%, как и у других неинвазивных пренатальных тестов
  • Можно делать уже на 9-й неделе с помощью обычного забора крови (при двуплодной беременности тест выполняется с 10-ой недели беременности)
  • Самый доступный тест в максимально сжатые сроки
  • Определение пола ребенка

Подробнее о НИПС

Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг (НИПС), предлагаемый лабораторией Геномед, представляет собой прорыв в пренатальном тестировании, так как с его помощью возможно провести высокочувствительную и специфичную диагностику частых хромосомных аномалий плода, а также определить вероятность наиболее частых наследственных заболеваний без рисков, связанных с инвазивным исследованием, таким, как амниоцентез или биопсия ворсин хориона.

Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг, который можно выполнить уже на 10-й неделе беременности, характеризуется исключительной чувствительностью и специфичностью в отношении самых распространенных трисомий.

Ученые и специалисты в области медицины пришли к единому мнению о том, что пренатальный скрининг с целью диагностики аномалий плода должен предлагаться всем беременным женщинам.


Показания к применению при одноплодной беременности

НИПС предназначен как для женщин, имеющих высокий риск по результатам биохимического скрининга, матерям старше 35 лет, либо семьям, имеющим ребенка с хромосомной патологией, так и женщинам с нормально протекающей беременностью, не попадающих в группу риска.

Скрининг при двуплодной беременности

При скрининге анеуплоидии при двуплодной беременности возникают дополнительные трудности, связанные с более низким содержанием ДНК каждого плода, которое доступно для анализа.

За счет высокой чувствительности и широких возможностей количественного анализа данный тест позволяет проводить скрининг трисомии по 21, 18, 13-й хромосом при двуплодной беременности и определять наличие Y хромосомы (дополнительно). Тест может применяться при беременности как монозиготной, так и дизиготной двойней.

НИПС открывает широкие возможности скрининга при ЭКО и беременности с донорской яйцеклеткой

  • За счет использования мощности глубокого секвенирования применение НИПС гарантирует:
  • Снижение количества случаев, в которых требуется повторное предоставление образцов крови
  • Отсутствие необходимости получения образцов материала от отца
  • Снижение необходимости в повторных считываниях
  • Обеспечение быстрого предоставления данных в клиники-партнеры


Преимущество Неинвазивного пренатального ДНК скрининга — более строгий и оптимизированный подход к генетическому секвенированию. В НИПС максимально используются возможности передовой технологии таргетного секвенирования. Сочетание наиболее глубокого анализа последовательности ДНК, предлагаемого современной лабораторной технологией, с высокооптимизированным алгоритмом анализа данных обеспечивает более ясный и надежный результат, по сравнению с другими методами.


Простой неинвазивный анализ крови с получением результатов всего за несколько дней!

Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг прост в выполнении, а для проведения анализа требуются всего 2 пробирки с кровью.
Отчет о полученных результатах прост и понятен при прочтении.

НИПС Т21 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна

Информация об исследовании:

Неинвазивный пренатальный скрининг НИПС Т21 направлен на выявление у плода только синдрома Дауна (трисомии 21 хромосомы)

Метод исследования: Секвенирование нового поколения (NGS)

Преимущества теста:

  • уникальная разработка Российских ученых, специалистов в области лабораторной генетики, молекулярных биологов и биоинформатиков
  • самые короткие сроки выполнения анализа
  • самая низкая цена
  • самый большой опыт проведения НИПТов в России
  • отсутствие необходимости отправки образцов за рубеж
  • бесплатная консультативная поддержка врача-генетика

Заболевания, выявляемые с помощью теста:

Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы)

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь матери. 

Прием материала: в часы работы ДНК центра.

Подготовка к исследованию: нет.

Стоимость 20 000

НИПС 5 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 5 синдромов

Информация об исследовании:

Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПС) на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и акушеров-гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми хромосомными патологиями являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для неинвазивного скрининга

Метод исследования:

Секвенирование нового поколения (NGS)

Преимущества теста:

  • уникальная разработка Российских ученых, специалистов в области лабораторной генетики, молекулярных биологов и биоинформатиков
  • самые короткие сроки выполнения анализа
  • самая низкая цена
  • самый большой опыт проведения НИПТов в России
  • отсутствие необходимости отправки образцов за рубеж
  • бесплатная консультативная поддержка врача-генетика

Заболевания, выявляемые с помощью теста:

  • Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),
  • Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),
  • Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),
  • Числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера)

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь матери. 

Прием материала: в часы работы ДНК центра.

Подготовка к исследованию: нет.

Стоимость 25000

НИПС 12 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 12 синдромов

Информация об исследовании:

Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПС) на сегодняшний день является наиболее точным скрининговым тестом. Наиболее частыми хромосомными патологиями являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для неинвазивного скрининга. Дополнительно к основным синдромам, в НИПС 12 включены анеуплоидии половых хромосом и скрининг на носительство аутосомно-рецессивных мутаций у матери, позволяющи расчитать вероятность возниконвения наследственного заболевания у ребенка.

Заболевания, выявляемые с помощью теста:

  • Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),
  • Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),
  • Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),
  • Синдром Тернера,
  • Синдром Клайнфельтера,
  • Трисомия Х-хромосомы,
  •  Дисомия Y - синдром Якобса.

Носительство наиболее частых наследственных заболеваний:

Ген

Синдром

CFTR

Муковисцидоз

PAH

Фенилкетонурия

GALT

Галактоземия

GJB2

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

SLC26A4

Тугоухость тип 4 с УВП

TPP1

Нейрональный цероидный липофусциноз

ATP7B

Болезнь Вильсона

DARS2

Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата

DHCR7

Синдром Смита-Лемли-Опица

HEXA

Болезнь Тея-Сакса

IDUA

Мукополисахаридоз, тип I

PIGN

Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I

PKHD1

Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4

PMM2

Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia

SLC26A2

Диастрофическая дисплазия

SMARCAL1

Иммунокостная дисплазия Шимке

USH2A

Синдром Ушера, тип 2а

ALDOB

Врожденная непереносимость фруктозы

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь матери. 

Прием материала: в часы работы медицинского центра.

Подготовка к исследованию: нет.

Стоимость 30000

НИПС Расширенный - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 31 синдром

Информация об исследовании:

Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПС) на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и акушеров гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для неинвазивного скрининга. Дополнительно в расширенную панель входят микроделеционные синдромы, патологии, вызванные потерей небольшого сегмента на хромосоме. Данные синдромы в большинстве случаев возникают спонтанно и не зависят от возраста супругов. К сожалению, выявить признаки таких синдромов по УЗИ практически невозможно.

Преимущества теста:

Тест является уникальной разработкой Российских ученых, специалистов в области лабораторной генетики, молекулярных биологов и биоиинформатиков.

Включает в себя расчет риска по микроделеционным синдромам у плода и устанавливает статус носительства частых мутаций, связанных с 18 аутосомно-рецессивными синдромами у матери

Не требует отправки крови за рубеж, что снижает сроки выполнения анализа и вероятность перезабора

Выявляемые патологии:

  • Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),
  • Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),
  • Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),
  • Синдром Тернера (моносомия Х хромосомы)
  • Синдром Клайнфельтера (дисомия Х хромосомы)
  • Синдром ХХХ (трисомия Х хромосомы)
  • Синдром Якобса ( дисомия Y хромосомы)
  • Синдром Ди Джорджи
  • Синдром делеции 1p36
  • Синдром кошачьего крика
  • Синдром Ангельмана
  • Синдром Прадера-Вилли
  • Синдром Вольфа-Хиршхорна

Носительство наиболее частых наследственных заболеваний:

Ген

Синдром

CFTR

Муковисцидоз

PAH

Фенилкетонурия

GALT

Галактоземия

GJB2

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

SLC26A4

Тугоухость тип 4 с УВП

TPP1

Нейрональный цероидный липофусциноз

ATP7B

Болезнь Вильсона

DARS2

Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата

DHCR7

Синдром Смита-Лемли-Опица

HEXA

Болезнь Тея-Сакса

IDUA

Мукополисахаридоз, тип I

PIGN

Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I

PKHD1

Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4

PMM2

Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia

SLC26A2

Диастрофическая дисплазия

SMARCAL1

Иммунокостная дисплазия Шимке

USH2A

Синдром Ушера, тип 2а

ALDOB

Врожденная непереносимость фруктозы

Ограничения исследования:

  • Срок беременности менее 10-ти недель
  • Многоплодная беременность
  • Редукция одного эмбриона из двойни
  • Трансплантация костного мозга
  • Онкология в настоящий момент

Стоимость 36000