НИПТ Veragene в Иваново

ВАЖНО!!!!

Микроделеции и моногенные заболевания, в отличие от анеуплоидий, – не имеют риска, связанного с возрастом матери, и большинство из них не имеют химических или ультразвуковых биомаркеров, которые могут помочь в раннем выявлении.

Veragene - безопасный, точный и всесторонний генетический тест

Он определяет наличие у будущего малыша риска генетических патологий. Информация, предоставляемая Veragene, позволяет лечащему врачу и будущим родителям принимать обоснованные решения относительно постановки диагноза и дальнейшего ведения беременности

Чем НИПТ Veragene отличается от других НИПТ в России?

• Во-первых, это новейшая технология исследования ДНК (таргетного захвата), позволяющая избежать ложноположительных и ложноотрицательных результатов и перезаборов крови из-за получения неоднозначного результата (что является частым явлением у других неинвазивных исследований).
• Во-вторых, НИПТ Veragene определяет не только хромосомные нарушения плода, но и анеуплодии половых хромосом, микроделеционные синдромы и более 100 моногенных заболевания.

❗Риск рождения ребенка с генетической патологией есть у каждой женщины.

Поэтому так важно выявлять возможные аномалии на ранней стадии беременности❗

Для прохождения теста с 10 недель беременности требуется забор венозной крови у будущей матери.

Veragene - это расширенный НИПТ, который с высокой точностью (99,9%) определяет:

Трисомии по 13, 18 и 21 хромосомам:

• Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21)
• Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 13)
• Синдром Патау (по хромосоме 18)

Анеуплодии половых хромосом:

• Синдром Тернера, характеризуется наличием одной Х-хромосомы
• Синдром тройной Х, характеризуется наличием трех Х-хромосом
• Синдром Клайнфельтера, характеризуется наличием двух Х-хромосом и одной Y-хромосомы
• Синдром Джейкобса, характеризуется наличием одной Х-хромосомы и двух Y-хромосом
• Синдром ХХУУ, характеризуется наличием двух Х и двух У хромосом

Микроделеционные синдромы (генетические нарушения, вызванные потерей части хромосомы):

• Синдром Ди Джорджи Синдром Ангельмана
• Синдром «кошачьего крика»
• Синдром Прадера-Вилли

Моногенные заболевания (более 100 заболеваний):

• Дефицит 3 гидрокси-3 метилглутарил-Коэнзим А лиазы
• Дефицит 3-метил кротонил-Коа карбоксилазы, тип 1 (MCC1D, 3-метилкротонилглицинурия, тип 1)
• Дефицит 3-метил кротонил-Коа карбоксилазы, тип 2 (MCC2D, 3-метилкротонилглицинурия, тип 2)
• Абеталипопротеинемия
• Дефицит ацил-КоА оксидазы I
• Айкарди-Гутьерса синдром
• Синдром Альпорта, Х-сцепленный
• Синдром Альстрема
• Синдром Андерманна (агенезия мозолистого тела с периферической нейропатией)
• Ароматазы дефицит
• Артрогриппоз, умственная отсталость и судороги (AMRS)
• Аспарагин синтетазы дефицит
• Аспартилглюкозаминурия
• Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (поликистоз почек, инфантильный тип)
• Синдром Барде-Бидля, тип 1
• Синдром Барде-Бидля, тип 12
• Бета-талассемия
• Недостаточность биотинидазы
• Муковисцидоз*
• Полный список моногенных заболеваний

Veragene проводится с 10 недель беременности

Для исследования берется венозная кровь матери, и букальный эпителий биологического отца, поэтому тест 100% безопасен для мамы и малыша

Срок выполнения исследования от 5 до 8 рабочих дней

Закажите тест по телефону 8 (4932) 45-05-78, 8 910 986 43 30

Стоимость: 55 000 рублей

О некоторых хромосомных нарушениях, которые выявляет новый НИПТ Veragene

Одним из таких генетических отклонений является синдром Вольфа-Хиршхорна.Впервые этот синдром был документально зафиксирован в 1961 году, где было описание ребенка с дефектами костей лицевого черепа с последующим цитогенетическим подтверждением делеции короткого плеча хромосомы 4.

Впоследствии, в медицинской литературе было опубликовано большое количество новых случаев. Клинические особенности этого синдрома включают проблемы в развитии, судороги, аномалии во внешнем виде лица и некоторые другие дефекты.

Синдром Вольфа-Хиршхорна – это редкое хромосомное расстройство (частота встречаемости 1к50000). Это расстройство развивается на фоне делеции кончика короткого плеча хромосомы 4. И именно делеция этой части короткого плеча хромосомы 4 (4p) несет ответственность за развитие симптомов и проявлений, которые характеризуют это хромосомное расстройство. Считается, что область 16.3 на хромосоме 4p (4p16.3) является критической областью для этого расстройства, а это означает, что делеция этой области приводит к полному выражению синдрома Вольфа-Хиршхорна.

В большинстве зафиксированных случаев, синдром Вольфа-Хиршхорн развивается из-за спонтанного генетического изменения в самом начале эмбрионального развития. Почему в некоторых случаях так происходит, неизвестно.

Муковисцидóз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания. Муковисцидоз представляет особый интерес не только из-за широкой распространённости, но и потому, что это одно из первых наследственных заболеваний, которое пытались лечить.

Однако благодаря современному неинвазивному пренатальному тесту Veragene, можно уже на 10 недели беременности выявить генетическую патологию.