+7 910 986 43 30
+7 (4932) 45-05-78
пр. Текстильщиков, д.32 "А", 3 этаж, офис 30

Анализы ДНК в Иваново

Вопрос – Ответ

Консультации по России

Профессиональные и конфиденциальные консультации по телефону: +7 (4932) 45-05-78

НИПТ Veragene в Иваново

ВАЖНО!!!!

Микроделеции и моногенные заболевания, в отличие от анеуплоидий, – не имеют риска, связанного с возрастом матери, и большинство из них не имеют химических или ультразвуковых биомаркеров, которые могут помочь в раннем выявлении.

Veragene - безопасный, точный и всесторонний генетический тест

Он определяет наличие у будущего малыша риска генетических патологий. Информация, предоставляемая Veragene, позволяет лечащему врачу и будущим родителям принимать обоснованные решения относительно постановки диагноза и дальнейшего ведения беременности

Чем НИПТ Veragene отличается от других НИПТ в России?

  • Во-первых, это новейшая технология исследования ДНК (таргетного захвата), позволяющая избежать ложноположительных и ложноотрицательных результатов и перезаборов крови из-за получения неоднозначного результата (что является частым явлением у других неинвазивных исследований).
  • Во-вторых, НИПТ Veragene определяет не только хромосомные нарушения плода, но и анеуплодии половых хромосом, микроделеционные синдромы и более 100 моногенных заболевания.

❗Риск рождения ребенка с генетической патологией есть у каждой женщины.

Поэтому так важно выявлять возможные аномалии на ранней стадии беременности❗

Для прохождения теста с 10 недель беременности требуется забор венозной крови у будущей матери.

Veragene - это расширенный НИПТ, который с высокой точностью (99,9%) определяет:

Трисомии по 13, 18 и 21 хромосомам:

  • Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21)
  • Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 13)
  • Синдром Патау (по хромосоме 18)


Анеуплодии половых хромосом:

  • Синдром Тернера, характеризуется наличием одной Х-хромосомы
  • Синдром тройной Х, характеризуется наличием трех Х-хромосом
  • Синдром Клайнфельтера, характеризуется наличием двух Х-хромосом и одной Y-хромосомы
  • Синдром Джейкобса, характеризуется наличием одной Х-хромосомы и двух Y-хромосом
  • Синдром ХХУУ, характеризуется наличием двух Х и двух У хромосом


Микроделеционные синдромы (генетические нарушения, вызванные потерей части хромосомы):

  • Синдром Ди Джорджи Синдром Ангельмана
  • Синдром «кошачьего крика»
  • Синдром Прадера-Вилли


Моногенные заболевания (более 100 заболеваний):

  • Дефицит 3 гидрокси-3 метилглутарил-Коэнзим А лиазы
  • Дефицит 3-метил кротонил-Коа карбоксилазы, тип 1 (MCC1D, 3-метилкротонилглицинурия, тип 1)
  • Дефицит 3-метил кротонил-Коа карбоксилазы, тип 2 (MCC2D, 3-метилкротонилглицинурия, тип 2)
  • Абеталипопротеинемия
  • Дефицит ацил-КоА оксидазы I
  • Айкарди-Гутьерса синдром
  • Синдром Альпорта, Х-сцепленный
  • Синдром Альстрема
  • Синдром Андерманна (агенезия мозолистого тела с периферической нейропатией)
  • Ароматазы дефицит
  • Артрогриппоз, умственная отсталость и судороги (AMRS)
  • Аспарагин синтетазы дефицит
  • Аспартилглюкозаминурия
  • Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (поликистоз почек, инфантильный тип)
  • Синдром Барде-Бидля, тип 1
  • Синдром Барде-Бидля, тип 12
  • Бета-талассемия
  • Недостаточность биотинидазы
  • Муковисцидоз*
  • Полный список моногенных заболеваний


Veragene проводится с 10 недель беременности

Для исследования берется венозная кровь матери, и букальный эпителий биологического отца, поэтому тест 100% безопасен для мамы и малыша

Срок выполнения исследования от 5 до 8 рабочих дней

Закажите тест по телефону 8 (4932) 45-05-78, 8 910 986 43 30

Стоимость: 47 000 рублей

О некоторых хромосомных нарушениях, которые выявляет новый НИПТ Veragene

Одним из таких генетических отклонений является синдром Вольфа-Хиршхорна.Впервые этот синдром был документально зафиксирован в 1961 году, где было описание ребенка с дефектами костей лицевого черепа с последующим цитогенетическим подтверждением делеции короткого плеча хромосомы 4.

Впоследствии, в медицинской литературе было опубликовано большое количество новых случаев. Клинические особенности этого синдрома включают проблемы в развитии, судороги, аномалии во внешнем виде лица и некоторые другие дефекты.

Синдром Вольфа-Хиршхорна – это редкое хромосомное расстройство (частота встречаемости 1к50000). Это расстройство развивается на фоне делеции кончика короткого плеча хромосомы 4. И именно делеция этой части короткого плеча хромосомы 4 (4p) несет ответственность за развитие симптомов и проявлений, которые характеризуют это хромосомное расстройство. Считается, что область 16.3 на хромосоме 4p (4p16.3) является критической областью для этого расстройства, а это означает, что делеция этой области приводит к полному выражению синдрома Вольфа-Хиршхорна.

В большинстве зафиксированных случаев, синдром Вольфа-Хиршхорн развивается из-за спонтанного генетического изменения в самом начале эмбрионального развития. Почему в некоторых случаях так происходит, неизвестно.

Муковисцидóз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания. Муковисцидоз представляет особый интерес не только из-за широкой распространённости, но и потому, что это одно из первых наследственных заболеваний, которое пытались лечить.

Однако благодаря современному неинвазивному пренатальному тесту Veragene, можно уже на 10 недели беременности выявить генетическую патологию.